"מוטציה היספנית": מדוע ניו מקסיקו היא מוקד משיכה לשבץ מוחי, מיגרנה והתקפים
לפני כ-400 שנה, כריסטובל באקה ואנה מריה פאצ'קו אורטיז קבעו שורשים במה שעתיד להפוך לניו מקסיקו. מבלי משים, הם נשאו מוטציה גנטית שתציב את המדינה שלנו כמוקד עולמי של מום מערות מוחי משפחתי (FCCM) - מצב הרסני שמוכר פחות ברחבי העולם אך שכיח בניו מקסיקו כמו כאבי ראש מיגרנה.
הסוג הנפוץ ביותר של FCCM בניו מקסיקו הוא CCM1, הנגרם על ידי מוטציה של הגן KRIT1. נמצא לרוב במשפחות היספאניות-אמריקאיות צאצאי משפחת באקה, כמחצית ממקרי FCCM נגרמים על ידי וריאנט גן זה, הנקרא המוטציה ההיספנית הנפוצה. גם המדינות המקסיקניות צ'יוואווה וסונורה, שבהן התיישבו חלק מבני המשפחה, מושפעות מ-CCM1 אך במידה פחותה מניו מקסיקו.
CCM1 כולל צרור של כלי דם קטנים ולא סדירים המתפתחים לנגעים - כלי דם מוגדלים בין 1/4 אינץ' ל-4 אינץ' שהופכים דקים, נוקשים ועשויים לדלוף דם, מה שגורם לדימום במוח או בחוט השדרה סביב הנגע. אם הוא לא מנוהל, הוא עלול לגרום להתקפים, כאבי ראש חזקים ושבץ דימום שעלול להוביל לליקויים נוירולוגיים, נכות קבועה ומוות.
כאשר הורה נושא את המוטציה הגנטית עבור CCM1, יש סיכוי של 50% שהיא תעבור בתורשה על ידי ילדו. כלומר במשך יותר מארבע מאות שנים, דורות של משפחות עם הגנים של באקה העבירו את המוטציה CCM1. כיום, על פי ההערכות, כ-50,000 מצאצאיו חיים עם תסמינים נוירולוגיים מתישים המשבשים את חייהם וצוברים חובות רפואיים של מיליוני דולרים מדי שנה - ורובם לא אובחנו כראוי.
אמנם ישנן דרכים יעילות לניהול CCM1, אך ניתן לנהל את המצב רק אם הוא מאובחן במדויק. למרבה הצער, יותר מדי מקסיקנים חדשים אינם מודעים לסיכון שלהם. ומעט מדי רופאים שמעו על המצב, שלא לדבר על להבין איך לאבחן ולנהל אותו.
מרכז מדעי הבריאות של UNM מוביל את המשימה להעיף את התסריט ב-CCM1. אנחנו מרכז מצוינות עבור CCM, מה שאומר שאנחנו רואים ועוזרים לנהל כמה מהמקרים המורכבים ביותר של מצב זה.
באמצעות מחקר פורץ טווח, ארוך טווח ומימון ספקים מבית המחוקקים של מדינת ניו מקסיקו, אנו פועלים להגברת המודעות למצב זה בן מאות שנים בקרב ספקי שירותי בריאות מקסיקו החדשים.
מה המקסיקנים החדשים צריכים לדעת על CCM1
תסמינים
יותר ממחצית מהאנשים עם CCM1 מפתחים נגעים מרובים הגורמים לתסמינים, כגון:
- שינויים בשמיעה או בראייה
- קושי לחשוב או לזכור
- כאב ראש חזק
- שיתוק
- התקפים
- דימומים במוח הגורמים לשבץ או מוות
התסמינים יכולים להיות קלים, מתונים או מתישים, ורבים מקסיקנים חדשים נאבקים עם תסמינים במשך שנים לפני שהם מקבלים אבחנה נכונה, אם הם מקבלים כזו בכלל.
אִבחוּן
יש צורך בבדיקת MRI ו/או בדיקה גנטית לאבחון CCM1. דגימת דם, רוק או ספוגית חזה לאורך החלק הפנימי של הלחי מאפשרת לרופאים לרצף את ה-DNA כדי לקבוע אם קיימת המוטציה. כדי לחפש נגעים, בדיקת MRI מפעילה שדה מגנטי כדי לצלם תמונות מפורטות של המוח. נגעי CCM1 מראים טבעת ייחודית של המוסידרין, תוצר לוואי של ברזל של פירוק הדם שנזל מהנגע.
עבור מטופלים עם CCM1 שאינם מראים תסמינים, חשוב לעבור בדיקות MRI קבועות כל כמה שנים כדי שהרופאים יוכלו לזהות נגעים לפני שהם הופכים לבעייתיים. למטופלים עם סימפטומים יהיה לוח זמנים של MRI המותאם אישית על ידי הנוירולוג שלהם בהתאם לצרכיהם.
קידוד אבחון וקידוד רפואי לא תקין עלול לגרום לחברות הביטוח לשלול כיסוי לבדיקות גנטיות, MRI ובדיקות אחרות. זה יכול להשאיר אפילו מבוטחים נאבקים עם נגעים מוחיים לא מטופלים וחסרים נוירולוגיים כאשר החשבונות מצטברים. תשלום מכיסו עבור בדיקת MRI - הכרחי לאבחון CCM1 - יכול לעלות 5,000 דולר או יותר, בעוד הסיכון לנכות ארוכת טווח כתוצאה מדימום קטסטרופלי גדל.
בשנה הבאה נשיק מרפאות ניידות לבדיקות גנטיות כדי לעזור ליותר חולים ללמוד אם הם נושאים את המוטציה בגן CCM1. אנו שותפים ל- ברית לריפוי מום במערות על פרויקטים כמו זה כדי לעזור ליותר אנשים להבין את התפקיד של בדיקות גנטיות בבריאות המשפחה. הידיעה אם אתה או ילדיך נמצאים בסיכון עוזרת לרופא שלך להבין את הסימפטומים שלך ולהמליץ על טיפולים ותרופות חדשות.
אפשרויות טיפול
ניהול שמרני לטיפול בסימפטומים הוא הטוב ביותר עבור רוב החולים. זה כולל תרופות נגד התקפים וכאבי ראש המסייעות לכ-60% מהאנשים להפוך ללא התקפים. תסמינים חמורים עשויים לדרוש ניתוח להסרת מום במערה. אבלציה לייזר סטריאוקטית ו רדיותרפיה סטריאוטקטית הם הליכים זעיר פולשניים שיכולים להועיל, להפחית דימום או לפגוע ב-DNA של הנגעים כך שהם אינם מסוגלים להתרבות.
קריאה קשורה: הפרויקט ההיסטורי של משפחת באקה
ספק CCM1 Education משפר את תוצאות המטופל
בניו מקסיקו והסביבה, פער הידע של CCM1 מחמיר בגלל מחסור ברופאים. מחקר משנת 2022 הראה כ-30% מהרופאים במדינה עזבו או הפסיקו להתאמן. סביר להניח שלספקים שמגיעים מחוץ למדינה אין ניסיון או מוגבל באבחון וניהול CCM1.
מרכז מדעי הבריאות של UNM מפתח חינוך רפואי מתמשך (CME) כדי לסייע בהיפוך מגמה זו.
מייקל ריצ'רדסון, RN, אחות מחנכת, מעצב CME הנתמך במימון מבית המחוקקים של מדינת ניו מקסיקו כדי להקיף מספר היבטים של טיפול ב-CCM1, החל מזיהוי מגמות בהיסטוריה משפחתית ואישית ועד לקידוד נכון של מצבים בתיעוד הרפואי האלקטרוני של המטופל.
השכלת ספק מועילה למטופלים במובנים רבים:
- סביר יותר שהביטוח יממן שירותים שהמטופלים זקוקים להם כאשר המצב הנכון מקודד בתיעוד הרפואי. לדוגמה, חלק מהמטופלים מתקשים לקבל כיסוי להדמיה קריטית כמו MRI מכיוון שהרישומים שלהם מראים אבחנה שאינה מצריכה בדיקה זו.
- חלוקת ידע פירושה שספקים יכולים לקחת את הידע החדש שלהם לכל מקום במדינה כדי לתת למטופלים גישה לטיפול מתאים ב-CCM1.
- חוקרים ומחוקקים יכולים לקבל הערכה מדויקת של כמה מקסיקנים חדשים מושפעים מ-CCM1. נתונים מדויקים חיוניים להבנת היקף הבעיה ולמימון פתרונות יעילים.
תקוותנו היא שהבית המחוקקים של מדינת ניו מקסיקו יהפוך את ההכשרה הזו לחובה - ספקים יידרשו ללמוד רענון CCM1 לצד נושאים חשובים אחרים כמו אלימות במשפחה וסחר בבני אדם.
מחקר של 15 שנים: מה למדנו?
מאז 2010, מרכז מדעי הבריאות של UNM מוביל את המחקר פורץ הדרך משנה את חומרת המחלה במומים במערות המוחיות, שיסתיים בשנת 2025. מחקר ארוך טווח זה מבקש ללמוד עוד על CCM, כיצד היא מתקדמת לאורך זמן וכיצד אורח חיים, סביבה והתערבויות רפואיות יכולות לסייע בהפחתת סיכונים.
Dawn Aldridge, RN, מתאמת מחקר אחות קלינית שיתפה נתונים שחושפים ממצאים מרגשים:
- CCM1 מדלדל ויטמין D לאורך זמן, מה שיכול להשפיע על חוזק השרירים והעצמות. כל החולים עם CCM1 צריכים לקחת תוסף ויטמין D.
- קיים קשר בין חיידקי מעיים להיווצרות מוגברת של נגעים ודימומים. הקשר הזה נראה החזק ביותר עם מזונות המכילים חומרים מתחלבים, מרכיבים כמו לציטין סויה, קרגנין, פוליסורבט ואחרים המסייעים לנוזלים להתאחד במזון מעובד.
- גם אנטיביוטיקה המטפלת בחיידקים גרם חיוביים משחקת תפקיד. הפחתה של חיידקי גרם חיוביים במעיים מאפשרת שגשוג של חיידקים גרם שליליים. הגידול העודף של חיידקים גרם שליליים מוביל למעי "דולף" ולדלקת שעלולה להוביל להיווצרות נגעים נוספים. יש ליטול אנטיביוטיקה המטפלת בזיהומים גרם חיוביים למשך הזמן המינימלי הדרוש.