טרשת צדדית אמיוטרופית (ALS) היא מחלה נוירו-שרירית הפוגעת בתאי העצב של המוח וחוט השדרה. כאשר תאים אלו מתנוונים, המגע של המוח עם השרירים והשליטה בהם דועכים.
אנשים עם ALS מאבדים את יכולתם ללכת, לאכול ולנשום. ALS היא קטלנית, וברגע שהיא מתחילה היא מתקדמת ללא הרף.
במרפאה הנוירולוגית במרכז מדעי הבריאות של UNM, אנו מאבחנים ומטפלים באנשים עם ALS. הצוות השיתופי שלנו לוקח על עצמו את המשימות המפחידות הללו מכיוון שלכולם מגיעה הטבה של טיפול רפואי מעולה. טיפולי גנים מראים כעת התקדמות בטיפול במחלות נוירו-שריריות אחרות, כך שזה רק עניין של זמן עד שהמדע יקבל תשובה גם ל-ALS.
מנקודת מבט של קלינאי, אבחון ALS הוא קצת כמו להיות בלש. לחלק יש אפילו השווה אותנו לשרלוק הולמס. זה מחמיא, ומדויק למדי.
אין דרך פשוטה לגלות אם למטופל יש ALS, ולכן חשוב לאסוף ולפרש "רמזים" קליניים. אף בדיקת דם או סריקה לא יכולים לזהות זאת, אם כי אנו יכולים להשתמש במגוון בדיקות כדי לשלול מצבים אחרים.
נוירולוגים - והתושבים והעמיתים בצוות המטפל שלנו - חייבים לעבוד כמו בלשים, לאזן בין אמפתיה והבנה עם תשומת לב רבה לפרטים, לפקוח עין אחר רמזים קטנים שיכולים להצביע על ALS.
מה אנחנו יודעים על ALS
תסמינים מוקדמים כוללים חולשת שרירים ונוקשות. זה יכול להוביל למעד או להפלת פריטים, עייפות חריגה, דיבור מעורפל ותסמינים אחרים. עם התקדמות המחלות, נוצר אובדן שליטה בתפקודים חיוניים. כאשר השרירים המווסתים את הנשימה נפגעים בסופו של דבר, אנשים עם ALS זקוקים לתמיכה קבועה ממכשיר הנשמה.
ההישרדות הממוצעת היא שלוש עד חמש שנים, אם כי חלק מהאנשים עם ALS חיים 10 שנים או יותר. המהירות וההתקדמות של הסימפטומים שונים אצל כולם, ומקובל לחוות שבועות או חודשים ללא התקדמות התסמינים.
הגיל הממוצע כאשר מאובחנת ALS הוא 53, אם כי אנשים צעירים יותר יכולים להיות לוקים בהם. ALS שכיח ב-20% יותר בקרב גברים מאשר נשים, ויוצאי צבא נוטים יותר להיות מאובחנים מאחרים.
באופן קלאסי, (אנו רואים שמספר זה כנראה אינו מדויק לאור שלל הבדיקות האחרונות שהתפוצצו בשטח) 90% מהמקרים ידועים כ-ALS ספורדי ואין להם מקור גנטי ידוע. 10% הנותרים נקראים ALS משפחתי ונגרמים על ידי גן תורשתי שעבר מוטציה. יש סיכוי של 50% שילדיו של הורה עם ALS משפחתי ירשו את המוטציה בגן ועלולים לפתח את המחלה.
בהתחשב באופי הפרוגרסיבי של ALS וכל המשתנים שלה, חשוב שרופאים בעלי תפיסה יבצעו אבחנה נכונה.
עבודת בילוש: אבחון ALS
כל מטופל מגיע למרפאה שלנו עם תסמינים שונים - ALS אינו הטרוגני, ומחלות עצב-שריר רבות יכולות להופיע באופן דומה. כאשר עובדים עם מטופלים, הרופאים חייבים להיות תפיסתיים ואמפתיים. מתן אבחנה של ALS היא קשה ועלולה להיות הרסנית רגשית עבור החולים ובני משפחותיהם.
זה קריטי לנוירולוגים ולמתאמנים לנקוט בגישה מתחשבת, לזכור שהמטופלים ידרשו טיפול רב וחייבים להתעמת עם ALS עצמם בכל יום. הם ייאבקו עם אובדן העצמאות שלהם, ורבים יפתחו סיבוכים בבריאות הנפש.
חשוב לתת למטופלים שלנו תשובות לשאלותיהם, גם אם מדובר בחדשות שאף אחד לא ירצה לקבל. ברגע שתעלומת האבחון נפתרת, מתחילה העבודה הקשה של הטיפול בחולים.
הגישה ההוליסטית של המרפאה שלנו
מרפאת ה-ALS שלנו ב-UNM Health ממומנת על ידי שני עמותת ALS ו איגוד ניוון שרירים, ואנחנו עובדים בשיתוף פעולה הדוק עם שני הקרנות. שלנו היא מרפאת ה-ALS היחידה בניו מקסיקו מחוץ למערכת העניינים הוותיקים. חולים מגיעים מכל רחבי דרום מערב ארצות הברית כדי לקבל טיפול ב-ALS ומחלות נוירונים מוטוריות אחרות.
אנו מחויבים לבריאות ההוליסטית של המטופלים שלנו. ALS מגיע לעיתים קרובות יחד עם מחלות נלוות, כגון גורמי סיכון קרדיווסקולריים והפרעות נוירולוגיות כגון דמנציה, מחלת פרקינסון או אפילפסיה. מתן טיפול לחולים מקהילות מגוונות, לעתים קרובות בשוליים היסטורית, עם גישה מינימלית לשירותי בריאות הוא חלק קריטי במשימתנו.
גם תסמינים ומצבים נפשיים הנגרמים על ידי המחלה דורשים טיפול ספציפי. חולים רבים עם ALS מפתחים בעיות מפריעות כגון:
- חֲרָדָה
- דכאון
- קושי לבלוע
- עייף
- נדודי שינה
- אובדן תיאבון
- קוצר נשימה
- נוקשות/התכווצויות
- צחוק או בכי בלתי נשלט
במרפאתנו אנו מתייחסים למחלות נלוות ותסמינים אלו כחלק ממודל הטיפול שלנו. לדוגמה, אנו עושים לא מעט עבודת ניהול כאב עם המטופלים שלנו. ALS אינו גורם לכאב, אך התקשות המפרקים יכולה להיות די כואבת. זה נראה לרוב בצוואר, בגב ובכתפיים. מתיחות וטיפולים כמו רטט וגירוי חשמלי יכולים להיות מועילים, כמו גם תרופות ללא מרשם ותרופות מרשם.
לא ניתן יהיה לטפל בחולי ALS ללא גישת צוות ייעודית. הצוות שלנו כולל נוירולוגים כמוני, כמו גם מרפאות פיזיות, תעסוקתיות ודיבור, דיאטניות, מרפאות נשימתיות, אחיות, עוזרות רפואיות ועובדים סוציאליים. טיפול באנשים עם ALS ותמיכה במשפחותיהם דורש מאמץ עצום ומסירות בקרב כל המעורבים.
טיפולי גנים מראים כעת התקדמות בטיפול במחלות נוירו-שריריות אחרות, כך שזה רק עניין של זמן עד שהמדע יקבל תשובה גם ל-ALS.
אופטימיות לטיפולי ALS עתידיים
ALS היא מחלה קטלנית, אבל היא לא תמיד תהיה. זה רק עניין של זמן עד שנפתור את תעלומות ה-ALS לתמיד.
יש לנו כל כך הרבה דוגמאות למדע שמתגבר על מגבלות הגוף הפיזי. ברגע שלא ניתן היה לטפל בו, החידוש של הכימותרפיה שינתה את האופן שבו אנו רואים סרטן. סוגי סרטן רבים ניתנים כיום לריפוי, והחולים חיים חיים מלאים. אותו דבר יכול להיות נכון לגבי ALS.
ההתפתחויות האחרונות בטיפול במחלות נוירונים מוטוריות אחרות נותנות סיבה נוספת לתקווה. ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA) היא מחלה תורשתית נדירה, לעתים קרובות קטלנית, המשפיעה על תנועת השרירים וחוזק, בדרך כלל אצל תינוקות. מאז 2016, מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) אישר שתי תרופות לטיפול ב-SMA, ותוחלת החיים זינקה.
גם רצף גנטי מהדור הבא מראה הבטחה גדולה. ניתן לבצע מספר עצום של אבחנות על ידי בדיקת הגנום, ומספר טיפולים ממוקדי גנים ל-ALS נמצאים בדרכם.
טיפול אחד כזה, ABP-102, קיבל לאחרונה אור ירוק מה-FDA להתחיל בניסויים קליניים. אם יצליח, טיפול זה יכול לעזור ל-20% מהאנשים עם FALS. ניסויים אחרים רחוקים יותר - ואנחנו רק התחלנו. הצטרף לצוות שלנו כדי להתאמן עם נוירולוגים ברמה עולמית ולהיות חלק מההמשך.
סקרנים לגבי הכשרה בנוירולוגיה? קבע שיחה עם JJ Maloney, מנהל תכנית חינוך רפואי במחלקת הנוירולוגיה של UNM HSC. להזמנות