לתרגם
אם מצפה שמדברת עם אחות
מאת Vivek Katukuri, MD

מה יכול לבחון בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות להורים מצפים

NIPT היא עדיין אפשרות סינון חדשה יחסית עבור נשים בהריון.

במהלך השליש הראשון של ההריון, אוב / גין שלך או מיילדת עשוי להציע בדיקות טרום לידתיות לא פולשניות (NIPT) בדיקות טרום לידתי כדי לקבוע אם התינוק עלול להיות בסיכון מוגבר למומים מולדים.

NIPT מחפש בעיקר סימנים לכך שההריון שלך עלול להיות בסיכון מוגבר ל:

  • תסמונת דאון (טריזומיה 21, הנגרמת על ידי כרומוזום נוסף 21)
  • תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18, הנגרמת על ידי כרומוזום נוסף 18)
  • תסמונת פטאו (טריזומיה 13, הנגרמת על ידי כרומוזום נוסף 13)
  • מצבים הנגרמים על ידי כרומוזומי X ו- Y חסרים או נוספים

NIPT יכול גם לומר לך אם יש לך ילד או ילדה - לעתים קרובות לפני אולטרסאונד.

בניגוד לבדיקות מסורתיות כמו בדיקת מי שפיר או דגימת וילות בכוריון (CVS), NIPT אינו מצריך הפרעה של השליה או מי השפיר, מה שעלול להגביר מעט את הסיכון להפלה. NIPT דורש רק שאיבת דם קטנה מזרועך במהלך ביקור קבוע לפני הלידה או בביתך, אם תרצה בכך. מכיוון ששברי ה- DNA השליה מסתובבים בדם שלך, כל מה שאנחנו צריכים הוא ציור דם קטן שמעבדה יכולה לנתח.

אמנם זה יכול להיות מפחיד לחשוב על ליקויים בהריון, אך חלק מהמטופלים מעדיפים לדעת כדי שיוכלו לתכנן את העתיד. NIPT היה זמין רק בעשור האחרון וניתן לבצעו כבר 9 שבועות.

בקיץ 2020, המכללה האמריקאית למיילדות וגינקולוגים המליץ ​​כי לכל הנשים ההרות תוצע בדיקה טרום לידתית להפרעות כרומוזומליות, הכוללות NIPT, וההחלטה לקבל אותה היא אישית.

בואו נדבר על מי עשוי להרוויח מ- NIPT, כמו גם על הדיוק שלו. המטרה שלנו היא לעזור לך להרגיש מוסמך יותר לקבל את ההחלטה הטובה ביותר עבורך ועבור משפחתך.

חשוב להבין כי NIPT הוא כלי סינון ולא בדיקת אבחון. פירוש הדבר שהוא אינו יכול לאבחן מצב גנטי; זה יכול רק לחזות אם התינוק שלך נמצא בסיכון גבוה או נמוך להוליד.
- ד"ר ויווק קטוקורי

מי יכול לרצות לשקול NIPT?

אם יש לך גורמי סיכון מסוימים כגון אלה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על NIPT:

  • להיות בן 35 ומעלה.
  • היסטוריה אישית או משפחתית של הפרעות כרומוזומליות
  • אם מתגלה חריגה באולטרסאונד

בעוד שחברות ביטוח רבות מכסות את NIPT, מומלץ לבדוק אצלך כדי לברר אם אתה מכוסה ומה עלויות הכיס שלך.

חשוב להבין כי NIPT הוא כלי סינון ולא בדיקת אבחון. פירוש הדבר שהוא אינו יכול לאבחן מצב גנטי; זה יכול רק לחזות אם התינוק שלך נמצא בסיכון גבוה או נמוך להוליד.

בדיקות אלה לעולם אינן מדויקות ב 100%. עם זאת, א מחקר 2016 מצא כי ל- NIPT יש רגישות גבוהה לאיתור תסמונת דאון. הרגישות לגילוי מצבים כמו תסמונות אדוארדס ופטאו אמנם נמוכה יותר, אך היא עדיין חזקה. בהתאם לתוצאות ההקרנה, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על בדיקות נוספות.

מה קורה לאחר ההקרנה?

אם ה- NIPT מצביע על סיכון גבוה למצב כרומוזומלי כגון תסמונת דאון, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​לך לקבל ייעוץ גנטי, אולטרסאונד מקיף, ו CVS או בדיקת מי שפיר לאימות האבחנה.

לאחר אישור האבחנה, תוכלו לדון עם בן / בת הזוג והרופא / ה מה המשמעות של התוצאות עבור משפחתך. צוות ה- UNM Health שלך יתמוך בצעדיך הבאים, אשר יהיו תלויים באמונותיך, בערכייך ובנסיבותיך.

אם תבחר להמשיך בהריון, אנו יכולים לעזור לך לתכנן את צרכיו הבריאותיים של התינוק בעתיד. אם תבחר להפסיק את ההריון, אנו מציעים ללא שיפוטיות טיפול וייעוץ להפלה עד 23 שבועות ו -6 ימי הריון.

ההחלטה לקבל NIPT היא החלטה אישית. שוחח עם הרופא שלך או עם יועץ גנטי על שאלותיך ודאגותיך. אנחנו כאן כדי להקשיב, לספק מידע ולתמוך בך לאורך כל התהליך.

כדי לברר אם אתה או אדם אהוב עשויים להפיק תועלת מטיפול ב- Ob / Gyn
קטגוריות: הפוך לדף הבית