תסמינים ואבחון

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה תורשתית הפוגעת בריאות, בלבלב, בכבד, במעיים, בסינוסים ובאיברי הרבייה.

ב CF, גן לא תקין גורם להצטברות ריר בכל הגוף. ריר זה חוסם את דרכי הנשימה וגורם לזיהומי ריאות תכופים. הסימפטומים מתחילים בדרך כלל בילדות המוקדמת, אך לחולים מסוימים אין תסמינים עד לבגרותם.

סימפטומים של פיברוזיס סיסטיק 

• פוריות גברית
• שיעול מתמשך בליחה
• צמיחה ירודה וחוסר יכולת לעלות במשקל
• זיעה מלוחה
• צפצופים או קוצר נשימה

אִבחוּן

בדיקת האבחון הנפוצה ביותר ל- CF היא בדיקת הזיעה. בדיקה לא פולשנית זו מודדת את כמות המלח בזיעה. הרופא שלך עשוי גם להזמין:

• ניתוח תרביות כיח ו / או דגימות צואה
• צילום חזה או סינוס
• סריקת סי טי
• בדיקה גנטית של דגימת דם
• בדיקות תפקודי ריאות

אבחון לפני הלידה

במהלך ההריון, תוכל לגלות אם לתינוקך יש CF. אנו מציעים שתי בדיקות שניתן לבצע לפני הלידה.

In בדיקת מי שפיר, הרופא שלך מכניס מחט חלולה דרך דופן הבטן לתוך הרחם שלך. הם אוספים כמה תאים ממי השפיר סביב התינוק. לאחר מכן אנו בודקים את הנוזל כדי לראות אם גנים של ויסות המוליכות הטרנסממברנית (CFTR) של התינוק תקינים.

ב ביופסיה של וילה כוריונית, הרופא שלך משתמש באולטרסאונד כדי להוביל צינור דק דרך הנרתיק שלך לתוך הרחם שלך. נסיר חתיכה זעירה מהשליה לביופסיה. ואז אנו בודקים את תאי השליה כדי לראות אם לתינוק יש CF.

בדיקה גנטית של המוביל

 יועץ לגנטיקה יכול לקחת דגימת דם או רוק כדי לבדוק אם הוא מכיל את הגן החריג CFTR הגורם ל- CF. זה יאתר תשעה מתוך עשרה מקרים.

ייתכן שתרצה לבדוק אם אתה ספק CF, אם אתה:

• יש לך היסטוריה משפחתית של CF
• שותף למישהו עם CF
• האם זוג מתכנן הריון

בדוק עם תוכנית הביטוח שלך לגבי הכיסוי לבדיקות גנטיות.